TRASTORNOS HEREDITARIOS DEL TEJIDO CONECTIVO: SECUENCIACIÓN SANGER - gen SMAD3 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio familiar de variante puntual del gen SMAD3 está diseñado para analizar de forma dirigida una alteración genética concreta previamente identificada en un miembro de una familia.

 Este tipo de estudio permite determinar si otros familiares portan la misma variante genética, facilitando la evaluación del patrón hereditario y la correcta interpretación clínica de los resultados.

El gen SMAD3 está implicado en la regulación de vías celulares relacionadas con el desarrollo y mantenimiento del tejido conectivo.

 Las variantes patogénicas en este gen se han asociado a determinadas enfermedades hereditarias, por lo que su estudio dirigido resulta especialmente útil en el contexto familiar.

Este test se utiliza como prueba de confirmación genética en familiares de un caso índice, aportando información precisa y específica que complementa el diagnóstico genético previamente realizado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual específica en el gen SMAD3 mediante secuenciación por Sanger, una técnica de alta precisión indicada para la detección de variantes concretas previamente conocidas.

El estudio permite confirmar la presencia o ausencia de la variante genética analizada en cada individuo, proporcionando un resultado claro y fácilmente interpretable en el contexto del estudio familiar.

El test ofrece un informe genético elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica básica en relación con la variante estudiada.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familiares de primer o segundo grado de un paciente con una variante patogénica identificada en el gen SMAD3.
• Estudios familiares para confirmar la segregación de una variante genética concreta.
• Confirmación genética dirigida en el contexto de asesoramiento genético familiar.
• Evaluación genética de portadores de una variante previamente detectada en un caso índice.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético dirigido de la variante indicada.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.