ALZHEIMER DE INICIO PRECOZ: SECUENCIACIÓN SANGER - gen SORL1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio familiar de una variante puntual en el gen SORL1 se realiza en el contexto de familias en las que ya se ha identificado previamente una alteración genética asociada a demencia hereditaria, especialmente a formas de enfermedad de Alzheimer de inicio precoz. Este tipo de análisis permite evaluar la presencia de la variante concreta en otros miembros de la familia.

El gen SORL1 desempeña un papel relevante en el metabolismo de la proteína precursora del amiloide, y determinadas variantes se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer de base genética. La expresión clínica puede ser variable entre individuos portadores de la misma alteración.

El análisis dirigido mediante secuenciación Sanger permite confirmar de forma precisa si un familiar es portador o no de la variante previamente identificada, constituyendo una herramienta clave para el estudio de segregación familiar y el adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de una variante puntual previamente identificada en el gen SORL1 mediante secuenciación Sanger, técnica especialmente indicada para la detección precisa de alteraciones genéticas concretas.

Este estudio permite confirmar o descartar la presencia de la variante familiar en los individuos analizados, aportando información relevante para estudios de portadores y análisis de segregación genética.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto familiar correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Familiares de un paciente con una variante genética previamente identificada en el gen SORL1.
• Estudios de segregación genética en el ámbito familiar.
• Confirmación genética dirigida en familiares de primer o segundo grado.
• Evaluación de portadores en familias con demencia hereditaria.
• Asesoramiento genético en el contexto familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, con consentimiento informado.
2.    El centro se encarga de la correcta identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.