TRIMETILAMINURIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - gen FMO3 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La trimetilaminuria es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por una alteración en la degradación de la trimetilamina, una sustancia producida a partir de determinados alimentos.

 Esta alteración puede dar lugar a la acumulación de trimetilamina en el organismo y a su excreción a través del sudor, la orina o el aliento, con consecuencias clínicas y psicosociales relevantes.

Desde el punto de vista genético, la trimetilaminuria se asocia principalmente a variantes en el gen FMO3, responsable de codificar una enzima clave en el metabolismo de la trimetilamina. 

La identificación de la base genética resulta fundamental para confirmar el diagnóstico y diferenciar esta entidad de otras causas de alteraciones metabólicas similares.

Este test permite realizar el estudio genético del gen FMO3 mediante un enfoque basado en exoma, facilitando la detección de variantes asociadas a trimetilaminuria en pacientes con sospecha clínica compatible.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del gen FMO3 mediante secuenciación del exoma, con enfoque dirigido a la detección de variantes genéticas con relevancia clínica.

Este estudio permite identificar alteraciones implicadas en el metabolismo de la trimetilamina responsables de la trimetilaminuria.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de trimetilaminuria.
• Personas con olor corporal persistente de origen no aclarado.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica de trimetilaminuria.
• Pacientes con antecedentes familiares de trastornos metabólicos hereditarios.
• Evaluación genética en el contexto de enfermedades metabólicas raras.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore tu caso de manera individualizada.