ANÁLISIS ALTERACIONES CROMOSÓMICAS: HIBRIDACIÓN 'IN SITU' (FISH) - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio genético mediante hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica citogenética dirigida que permite detectar alteraciones cromosómicas concretas en regiones específicas del genoma. Este tipo de análisis se utiliza cuando existe una sospecha clínica o genética bien definida y se requiere confirmar o descartar una alteración concreta.

El uso de una sonda específica permite focalizar el estudio en una región cromosómica determinada, facilitando la identificación de deleciones, duplicaciones o reordenamientos estructurales que no siempre son detectables mediante otras técnicas genéticas.

Este estudio está orientado a la verificación de alteraciones cromosómicas concretas previamente definidas, aportando información genética precisa en el contexto clínico o diagnóstico correspondiente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye un estudio citogenético mediante hibridación fluorescente in situ (FISH) utilizando una sonda específica, diseñada para analizar una región cromosómica concreta.

Este análisis permite detectar la presencia o ausencia de alteraciones estructurales en la región estudiada, como deleciones o reordenamientos cromosómicos, en función de la sonda seleccionada.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas, que recoge el resultado del análisis FISH realizado e incluye la interpretación correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra de sangre válida para el análisis citogenético.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Confirmación genética de una alteración cromosómica concreta.
• Estudios genéticos dirigidos tras la identificación previa de una región de interés.
• Evaluación citogenética complementaria en el contexto clínico adecuado.
• Estudios genéticos focalizados que requieren una técnica citogenética específica.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra de sangre se realiza en un centro especializado.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis citogenético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas, salvo situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra de sangre puede realizarse en el propio centro.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis citogenético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o el tipo de información que proporciona, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para recibir asesoramiento individualizado.