HIPERLIPIDEMIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 20 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La hiperlipidemia es una alteración del metabolismo de los lípidos caracterizada por niveles elevados de colesterol y/o triglicéridos en sangre, que puede tener un origen genético en un porcentaje significativo de los casos. Las formas hereditarias suelen manifestarse de manera precoz y pueden asociarse a un mayor riesgo cardiovascular.

Este panel genético de 20 genes está diseñado para el estudio molecular de hiperlipidemias de origen genético permitiendo analizar de forma simultánea los principales genes implicados en estas alteraciones metabólicas.

El estudio resulta especialmente útil cuando existe sospecha de hiperlipidemia hereditaria o antecedentes familiares compatibles.

El análisis mediante exoma dirigido aporta una visión amplia del perfil genético del paciente, facilitando la identificación de variantes relevantes y contribuyendo a la confirmación diagnóstica en el contexto clínico adecuado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 20 genes asociados a hiperlipidemia mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de exoma.

Este estudio permite detectar variantes genéticas relacionadas con alteraciones hereditarias del metabolismo lipídico, aportando información clave para el diagnóstico genético y la correcta caracterización molecular del paciente.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con hiperlipidemia de aparición precoz.
• Personas con sospecha de hiperlipidemia de origen hereditario.
• Pacientes con antecedentes familiares de dislipemias hereditarias.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica de hiperlipidemia.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre este test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para una valoración individualizada del caso.