DETECCIÓN DE VARIACIONES GENÓMICAS: MICROARRAY SNP 850k - CNVs - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio personalizado de variantes mediante array PMDA 850k está diseñado como una prueba de cribado genómico de alta resolución, orientada al análisis global de alteraciones genéticas a gran escala.

 Este tipo de estudio permite evaluar el genoma de forma amplia, sin centrarse en una enfermedad concreta, ofreciendo una visión general de posibles variaciones genómicas relevantes.

Los estudios mediante microarray de alta densidad se utilizan para detectar ganancias y pérdidas de material genético, así como otras alteraciones estructurales que pueden tener interés clínico en distintos contextos. 

Su carácter exploratorio los convierte en una herramienta útil cuando se requiere un análisis genómico amplio o personalizado.

Este test se plantea como un estudio genético de cribado y apoyo al análisis genómico, no dirigido a una patología específica ni concebido como prueba diagnóstica única.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye un estudio genómico personalizado mediante array PMDA 850k, una plataforma de microarray de alta densidad diseñada para el cribado de variantes genómicas.

El análisis permite detectar alteraciones estructurales del ADN, como ganancias y pérdidas de material genético, aportando información relevante sobre el perfil genómico del individuo.

El test proporciona un informe genético elaborado por el laboratorio, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto del estudio de cribado solicitado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios genómicos de cribado sin una patología concreta definida.
• Evaluación genética personalizada en contextos clínicos complejos.
• Análisis genómico amplio como apoyo a estudios genéticos previos.
• Situaciones en las que se requiere un enfoque genómico exploratorio.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genómico.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genómico mediante microarray.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o el alcance de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.