SÍNDROME DE GILBERT: ANÁLISIS POLIMORFISMO gen UGT1A1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria benigna del metabolismo de la bilirrubina, caracterizada por la presencia de hiperbilirrubinemia no conjugada intermitente. 

Se trata de una condición frecuente, generalmente asintomática, que puede detectarse de forma incidental en análisis bioquímicos rutinarios.

La base genética del síndrome de Gilbert se asocia principalmente a variaciones en el gen UGT1A1, implicado en el proceso de conjugación de la bilirrubina en el hígado. 

Determinados polimorfismos en este gen condicionan una reducción de la actividad enzimática, lo que explica la elevación leve y persistente de la bilirrubina no conjugada.

El estudio genético del polimorfismo del gen UGT1A1 permite confirmar el diagnóstico molecular del síndrome de Gilbert y apoyar la correcta interpretación clínica de los hallazgos analíticos compatibles con esta condición.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del polimorfismo del gen UGT1A1 asociado al síndrome de Gilbert, realizado mediante secuenciación Sanger.

Este estudio permite identificar de forma precisa la presencia de la variante genética responsable de la alteración en el metabolismo de la bilirrubina, aportando información relevante para la confirmación diagnóstica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Personas con hiperbilirrubinemia no conjugada persistente o intermitente.
• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Gilbert.
• Estudios genéticos de confirmación diagnóstica del síndrome de Gilbert.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.