TRASTORNOS NEUROLÓGICOS HEREDITARIOS: SECUENCIACIÓN SANGER - gen ITPR1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio de variante puntual en el gen ITPR1 está orientado a la detección dirigida de una alteración genética previamente identificada. Este tipo de análisis permite confirmar de forma precisa la presencia o ausencia de una variante concreta, sin realizar un estudio exploratorio completo del gen.

El gen ITPR1 codifica un receptor implicado en la señalización intracelular del calcio, con un papel relevante en el funcionamiento del sistema nervioso.

 Cuando se ha identificado una variante en este gen en un estudio previo o en un familiar, resulta fundamental su confirmación mediante un análisis genético específico.

Este estudio se utiliza como prueba confirmatoria y de apoyo al asesoramiento genético, facilitando una correcta interpretación del resultado en el contexto clínico y familiar correspondiente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de una variante puntual previamente conocida en el gen ITPR1, mediante secuenciación Sanger.

Esta técnica permite una detección precisa y fiable de variantes concretas, siendo especialmente adecuada para estudios dirigidos y confirmación genética de alteraciones previamente identificadas.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el resultado obtenido y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Confirmación genética de una variante puntual previamente identificada en el gen ITPR1.
• Estudios genéticos dirigidos en pacientes con sospecha clínica concreta.
• Evaluación genética en familiares cuando existe una variante conocida.
• Apoyo al asesoramiento genético en estudios confirmatorios.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.