DETECCIÓN ENFERMEDADES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS) - 6000 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El exoma clínico es una prueba genética avanzada orientada al estudio de enfermedades de origen genético cuando la sintomatología es inespecífica, compleja o no existe una sospecha clínica clara. 

Este enfoque permite analizar de forma simultánea un amplio número de genes implicados en patologías clínicamente relevantes, aumentando la probabilidad de alcanzar un diagnóstico molecular.

Este estudio resulta especialmente útil en pacientes con cuadros clínicos heterogéneos, multisistémicos o con evolución atípica, en los que los paneles genéticos dirigidos no han permitido identificar la causa genética subyacente. El exoma clínico amplía el alcance del análisis más allá de genes concretos previamente seleccionados.

El análisis genético integral que ofrece el exoma clínico contribuye a la identificación de variantes genéticas relevantes y apoya la toma de decisiones clínicas en el contexto de enfermedades hereditarias complejas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de más de 6.000 genes asociados a enfermedades clínicamente relevantes mediante secuenciación de exoma clínico utilizando tecnología de nueva generación (NGS).

Este estudio permite la detección de variantes genéticas en regiones codificantes, aportando información clave para el diagnóstico molecular en casos sin una sospecha genética definida o con resultados previos no concluyentes.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con enfermedad de origen genético no filiada.
• Personas con sintomatología clínica compleja o multisistémica.
• Casos con estudios genéticos previos no concluyentes.
• Evaluación genética cuando no existe una sospecha clínica clara.
• Estudios orientados al diagnóstico genético integral.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 a 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre este test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para una valoración individualizada del caso.