DETECCIÓN DELECIONES SUBTELOMÉRICAS: FISH - 2 sondas - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio FISH para deleciones subteloméricas es una prueba citogenética molecular dirigida que permite analizar regiones específicas situadas en los extremos de los cromosomas, conocidas como regiones subteloméricas. 

Estas zonas son especialmente relevantes desde el punto de vista clínico, ya que pequeñas deleciones en estas regiones pueden estar asociadas a alteraciones del desarrollo y a diversos trastornos genéticos.

A diferencia del cariotipo convencional, la técnica FISH permite detectar alteraciones cromosómicas estructurales concretas con mayor sensibilidad, incluso cuando estas no son visibles mediante métodos citogenéticos clásicos. Por este motivo, el análisis de deleciones subteloméricas se utiliza habitualmente como estudio complementario o confirmatorio en casos seleccionados.

Este test está orientado a la detección dirigida de deleciones subteloméricas mediante el uso de dos sondas específicas, aportando información relevante para la confirmación diagnóstica en el contexto clínico correspondiente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye un estudio citogenético molecular mediante la técnica FISH (Hibridación in situ fluorescente) dirigido a la detección de deleciones subteloméricas.

El análisis se realiza utilizando dos sondas específicas diseñadas para evaluar regiones concretas de los extremos cromosómicos.

El test proporciona un informe citogenético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico del paciente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida de sangre periférica.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha de alteraciones cromosómicas subteloméricas.
• Estudios genéticos dirigidos en casos de retraso del desarrollo o discapacidad intelectual de causa no aclarada.
• Confirmación de hallazgos citogenéticos previos.
• Evaluación genética complementaria cuando el cariotipo convencional es normal o no concluyente.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la extracción de la muestra de sangre se realiza en un centro especializado.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para la realización del estudio FISH correspondiente.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 semana.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La extracción de la muestra de sangre puede realizarse en el propio centro.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis FISH dirigido.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 semana desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore tu caso de manera individualizada.