PREDISPOSICIÓN ENFERMEDAD DE ALZHEIMER: Genotipado APOE - ADNInstitut.

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por el deterioro de la memoria, las funciones cognitivas y la capacidad funcional. Se trata de una enfermedad compleja en la que intervienen factores genéticos y ambientales, y cuya aparición puede verse influida por determinadas variantes genéticas.

El gen APOE (apolipoproteína E) es uno de los principales factores genéticos asociados al riesgo de desarrollar enfermedad de Alzheimer, especialmente en su forma de inicio tardío. Existen diferentes variantes del gen APOE (ε2, ε3 y ε4), siendo la variante ε4 la que se asocia a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, mientras que otras variantes pueden tener un efecto neutro o incluso protector.

El genotipado del gen APOE permite identificar las variantes presentes en una persona y evaluar su predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer. Este análisis no tiene valor diagnóstico por sí mismo, pero aporta información relevante para la evaluación del riesgo, la prevención y el seguimiento clínico.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el genotipado del gen APOE, mediante técnicas de biología molecular validadas, con el objetivo de identificar las variantes alélicas presentes (ε2, ε3 y ε4).

El análisis permite:

• Evaluar la predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer.
• Aportar información complementaria en el contexto del asesoramiento genético.
• Facilitar la toma de decisiones relacionadas con hábitos de vida, prevención y seguimiento clínico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas, que recoge el genotipo identificado y su interpretación en el contexto científico y clínico actual.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas que desean conocer su predisposición genética a la enfermedad de Alzheimer.
• Personas con antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.
• Estudios genéticos orientados a la prevención y evaluación del riesgo.
• Apoyo al asesoramiento genético en el ámbito neurológico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!

1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 

1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.