HEMOFILIA A: ANÁLISIS DELECIONES Y DUPLICACIONES MLPA (CNVs) - gen F8 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de la hemofilia A mediante análisis de deleciones y duplicaciones del gen F8 está orientado a la detección de alteraciones estructurales responsables de esta enfermedad hemorrágica hereditaria.

 La hemofilia A se caracteriza por un déficit del factor VIII de la coagulación, con una presentación clínica variable en función del tipo de alteración genética subyacente.

Además de las inversiones intrónicas y las variantes puntuales, determinadas deleciones o duplicaciones en el gen F8 pueden causar hemofilia A.

 Estas alteraciones no siempre se detectan mediante técnicas de secuenciación convencional, por lo que su análisis específico resulta fundamental para completar el estudio genético.

Este test se utiliza como prueba genética dirigida dentro del abordaje diagnóstico integral de la hemofilia A, permitiendo identificar alteraciones estructurales del gen F8 y aportar una confirmación genética precisa.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de deleciones y duplicaciones (variantes en el número de copias) del gen F8 mediante la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).

Este estudio permite detectar alteraciones estructurales del gen F8 que pueden explicar el origen genético de la hemofilia A, especialmente en casos con resultados negativos en otros estudios genéticos previos.

El test proporciona un informe genético elaborado por especialistas, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica básica en relación con las alteraciones detectadas.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico clínico o analítico compatible con hemofilia A.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de hemofilia A.
• Pacientes con resultados negativos en la secuenciación del gen F8 o en el estudio de inversiones intrónicas.
• Estudios genéticos dirigidos en familiares de pacientes diagnosticados.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético mediante MLPA.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponibl

¿TIENES DUDAS?

e para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.