HEMOFILIA A: INVERSIÓN INTRONES 1 Y 22 - gen F8 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de la hemofilia A está orientado a la detección de las inversiones de los intrones 1 y 22 del gen F8, las alteraciones genéticas más frecuentes asociadas a esta enfermedad hemorrágica hereditaria.

 La hemofilia A se caracteriza por un déficit del factor VIII de la coagulación, con una gravedad clínica variable.

Las inversiones intrónicas del gen F8 representan una causa molecular clave, especialmente en las formas moderadas y graves de la enfermedad. 

Su identificación permite confirmar el origen genético del déficit de factor VIII y comprender la base molecular del cuadro clínico.

Este test se utiliza como prueba genética dirigida para la confirmación diagnóstica de la hemofilia A y para la correcta caracterización genética de pacientes y familiares.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de las inversiones del intrón 22 y del intrón 1 del gen F8, responsables de un porcentaje elevado de los casos de hemofilia A.

El estudio permite detectar de forma dirigida estos reordenamientos genéticos, aportando información esencial para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético elaborado por especialistas, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica básica en relación con las alteraciones analizadas.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico clínico o analítico compatible con hemofilia A.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de hemofilia A.
• Familiares de pacientes diagnosticados para estudios genéticos dirigidos.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético dirigido de las inversiones indicadas.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.