HEMOFILIA A: ANÁLISIS GEN F8 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de la hemofilia A mediante secuenciación del gen F8 está orientado a la identificación de variantes genéticas responsables de esta enfermedad hemorrágica hereditaria. 

La hemofilia A se caracteriza por un déficit del factor VIII de la coagulación, con una expresividad clínica variable según el tipo de alteración genética presente.

Cuando no se detectan las inversiones intrónicas más frecuentes del gen F8, la secuenciación completa del gen permite analizar otras variantes puntuales o pequeñas alteraciones que pueden explicar el origen genético de la enfermedad. 

Este enfoque es clave para completar el diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica compatible.

Este test se utiliza como prueba genética dirigida para la confirmación diagnóstica de la hemofilia A y para la correcta caracterización genética del paciente, aportando información relevante para el estudio familiar y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del gen F8 para el análisis de variantes genéticas asociadas a la hemofilia A.

El estudio permite identificar variantes puntuales y pequeñas inserciones o deleciones que afectan al gen F8, proporcionando información esencial para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético elaborado por especialistas, que recoge el resultado obtenido y su interpretación clínica básica en relación con las variantes detectadas.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica o diagnóstico analítico compatible con hemofilia A.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de hemofilia A.
• Pacientes con resultado negativo en el estudio de inversiones del gen F8.
• Estudios genéticos dirigidos en familiares de pacientes diagnosticados.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.