INFERTILIDAD MASCULINA: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio genético de infertilidad masculina es un panel orientado al análisis de genes asociados a alteraciones reproductivas de origen genético en el varón.

 Este estudio permite identificar causas hereditarias que pueden contribuir a alteraciones en la espermatogénesis, fallos en la función testicular o infertilidad de causa no aclarada.

La infertilidad masculina puede presentar un origen multifactorial, en el que los factores genéticos desempeñan un papel relevante, especialmente en casos de azoospermia, oligozoospermia severa u otras alteraciones seminales persistentes. El análisis genético permite apoyar el diagnóstico etiológico y orientar el manejo clínico del paciente.

Este panel se utiliza como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la andrología, contribuyendo a una evaluación más completa del origen genético de la infertilidad y al asesoramiento genético correspondiente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a infertilidad masculina. El análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en alteraciones de la espermatogénesis, del desarrollo gonadal y de la función reproductiva masculina.

El estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de los resultados. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Varones con infertilidad de origen no aclarado.
• Alteraciones seminales persistentes o severas.
• Sospecha de alteración genética reproductiva masculina.
• Estudios genéticos en unidades de reproducción asistida o andrología.
• Evaluación genética previa a técnicas de reproducción asistida.
• Asesoramiento genético en el contexto de infertilidad masculina.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.