INTOLERANCIA A LA LACTOSA: Análisis variantes en gen MCM6 - Ampligen

DESCRIPCIÓN

La prueba genética de intolerancia a la lactosa es un estudio dirigido que permite identificar variantes genéticas asociadas a la regulación de la actividad de la lactasa, enzima responsable de la digestión de la lactosa a nivel intestinal. Una disminución de esta actividad puede dar lugar a la aparición de síntomas digestivos tras la ingesta de productos lácteos.

El análisis genético se centra en variantes del gen MCM6, que actúa como regulador de la expresión del gen LCT, implicado directamente en la persistencia o no persistencia de la actividad lactasa a lo largo de la vida adulta.

Este test se utiliza como herramienta de apoyo para la evaluación genética de personas con sospecha de intolerancia a la lactosa, ayudando a contextualizar la sintomatología en el marco de una valoración clínica adecuada.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 6 polimorfismos genéticos (SNPs) del gen MCM6, asociados a la intolerancia a la lactosa y a la regulación de la actividad de la lactasa, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes genéticas.

El estudio aporta información genética relevante sobre la capacidad individual de digestión de la lactosa en el contexto clínico correspondiente.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas, con la interpretación de los hallazgos obtenidos. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con síntomas digestivos compatibles con intolerancia a la lactosa.
• Evaluación genética en casos de sospecha de déficit de lactasa.
• Estudios complementarios en pacientes con intolerancias alimentarias de causa no aclarada.
• Valoración genética en el contexto de alteraciones funcionales digestivas relacionadas con la lactosa.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    La toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal o saliva o bien en el domicilio del cliente mediante un kit diseñado para tales efectos. 
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para el análisis, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 semana.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal o saliva.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad establecidos.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 semana desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.