"La enzima MTHFR está involucrada en el metabolismo del ácido fólico (también conocido como vitamina B9). El producto resultante de la acción de la MTHFR es necesario para convertir la homocisteína en metionina. La deficiencia de esta vitamina B9 puede resultar en una síntesis decreciente de metionina y en una hiperhomocisteinemia (acumulación de homocisteína en sangre), un factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares, así como otras enfermedades crónicas.
Por lo que respecta a la variante C677T, los individuos con el genotipo TT tienen una eficiencia significativamente reducida del metabolismo del ácido fólico (10-20%), lo que se traduce en elevados niveles plasmáticos de homocisteína y dismunidos niveles de ácido fólico y vitamina B12. Si el genotipo es CT presentan una eficiencia mayor que el gentipo TT, aunque reducida con respecto al metabolismo normal (65%).Si el genotipo es CC tienen una actividad metabólica normal.
Nuestro test analiza mediante qPCR y High Resoluton Melting esta variante.
Nuestro servicio incluye informe de resultados y asesoramiento genético (previo y posterior)."
Tiempo de entrega
2 semanas
Muestra
Sangre, Saliva
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