ALFA TALASEMIA: Análisis por MLPA - Gen HBA1/HBA2 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La alfa talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria causada por una alteración en la producción de las cadenas alfa de la hemoglobina, lo que puede dar lugar a anemia de intensidad variable y a manifestaciones clínicas muy heterogéneas. Su expresión clínica depende del número de genes alfa afectados y del tipo de alteración genética presente.

En la mayoría de los casos, la base molecular de la alfa talasemia se encuentra en deleciones o duplicaciones que afectan a los genes HBA1 y HBA2, localizados en el cromosoma 16. Estas alteraciones estructurales condicionan una reducción total o parcial de la síntesis de cadenas alfa, lo que explica la variabilidad del cuadro clínico, desde portadores asintomáticos hasta formas más graves.

El análisis por MLPA de los genes HBA1/HBA2 permite identificar de forma precisa alteraciones en el número de copias génicas, constituyendo una herramienta clave para el diagnóstico molecular de la alfa talasemia y para la correcta interpretación de estudios hematológicos compatibles con esta patología.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de los genes HBA1 y HBA2 mediante la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), diseñada específicamente para la detección de deleciones y duplicaciones (variantes en el número de copias, CNVs) asociadas a la alfa talasemia.

Este estudio permite identificar las alteraciones estructurales más frecuentes responsables de la enfermedad, aportando información esencial para la confirmación genética del diagnóstico y la caracterización molecular del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica o analítica de alfa talasemia.
•    Personas con anemia microcítica de origen no aclarado.
•    Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de alfa talasemia.
•    Familiares de pacientes diagnosticados de alfa talasemia.
•    Estudios orientados al asesoramiento genético y planificación familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
4.    Una vez finalizado el análisis, se emite el informe genético correspondiente.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.