MIOPATÍAS METABÓLICAS HEREDITARIAS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 109 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El panel de 109 genes para miopatías metabólicas es un estudio genético diseñado para identificar alteraciones hereditarias asociadas a trastornos musculares de origen metabólico. 

Estas patologías se caracterizan por una alteración en los procesos de obtención y utilización de la energía en el músculo, lo que puede dar lugar a debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, calambres o episodios de rabdomiólisis, entre otras manifestaciones clínicas.

Las miopatías metabólicas presentan una elevada heterogeneidad genética y clínica, lo que dificulta su diagnóstico mediante pruebas convencionales. 

El análisis de un panel amplio de genes permite explorar de forma sistemática las posibles causas genéticas subyacentes en pacientes con sospecha clínica de este tipo de trastornos.

Este estudio tiene un enfoque diagnóstico y se utiliza como herramienta complementaria en la evaluación clínica de pacientes con afectación muscular de origen metabólico, aportando información relevante para la confirmación etiológica y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel dirigido de 109 genes asociados a miopatías metabólicas, mediante técnicas de secuenciación genética basadas en exoma.

El estudio permite identificar variantes genéticas implicadas en alteraciones del metabolismo energético muscular y en diferentes vías metabólicas esenciales para el correcto funcionamiento del músculo esquelético.

El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de miopatía metabólica.
• Debilidad muscular, intolerancia al ejercicio o síntomas musculares de origen no aclarado.
• Episodios recurrentes de rabdomiólisis o elevación persistente de enzimas musculares.
• Sospecha de trastornos hereditarios del metabolismo muscular.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica y al asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, con el correspondiente consentimiento informado (CI).
2.    El centro se encarga de la correcta identificación, recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para valorar el caso de manera individualizada.