ATAXIA HEREDITARIA: PANEL CLÍNICO TRAS NEGATIVO EN EXPANSIÓN TRIPLETES - 209 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El panel de 209 genes para el estudio de ataxias hereditarias está diseñado como un análisis genético ampliado para pacientes con sospecha clínica de ataxia en los que el estudio previo de expansiones de tripletes ha resultado negativo. 

Las ataxias hereditarias constituyen un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos con una elevada complejidad genética.

Cuando las causas más frecuentes de ataxia asociadas a expansiones repetitivas han sido descartadas, el análisis multigénico permite ampliar el estudio a otros genes implicados en formas menos comunes de ataxia. 

Este enfoque resulta clave para avanzar en la identificación de la base genética del cuadro clínico.

Este test se utiliza como estudio de segunda línea, orientado a la confirmación genética y a la caracterización molecular de ataxias hereditarias en contextos clínicos complejos.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 209 genes asociados a ataxias hereditarias, mediante técnicas de secuenciación de nueva generación aplicadas a estudios multigénicos.

El estudio permite identificar variantes genéticas potencialmente relacionadas con la aparición de ataxia, ampliando el rendimiento diagnóstico tras un resultado negativo en el análisis de expansiones de tripletes.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación clínica en el contexto del estudio solicitado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de ataxia hereditaria.
• Estudios genéticos de ataxia tras resultado negativo en expansiones de tripletes.
• Evaluación genética en casos de ataxia de origen no aclarado.
• Apoyo al diagnóstico genético en trastornos neurológicos complejos.
• Asesoramiento genético en pacientes y familias con ataxia hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.