AORTOPATÍAS: PANEL CLÍNICO (NGS) - 29 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las aortopatías hereditarias engloban un grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por alteraciones estructurales de la aorta, que pueden manifestarse como dilatación, aneurisma o disección aórtica.

 Estas patologías presentan una elevada heterogeneidad clínica y genética, y pueden aparecer tanto en formas sindrómicas como no sindrómicas.

La identificación de la causa genética subyacente resulta fundamental para confirmar el origen hereditario de la enfermedad, estratificar el riesgo y orientar el seguimiento clínico de los pacientes y sus familiares.

 En muchos casos, las aortopatías hereditarias se asocian a genes implicados en la estructura del tejido conectivo, la señalización celular o la integridad de la pared vascular.

Este test permite abordar el estudio genético de las aortopatías mediante un panel multigénico dirigido, facilitando la detección de variantes asociadas a estas enfermedades y contribuyendo a una caracterización genética precisa del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel cerrado de 29 genes asociados a aortopatías hereditarias, estudiados mediante secuenciación del exoma con enfoque dirigido a genes de interés clínico.

Este estudio permite identificar variantes genéticas relevantes implicadas en el desarrollo de enfermedades de la aorta de origen hereditario.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con dilatación, aneurisma o disección de aorta de sospecha hereditaria.
• Personas con antecedentes familiares de aortopatías hereditarias.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica de aortopatías.
• Evaluación genética en el contexto de síndromes del tejido conectivo con afectación vascular.
• Estudios familiares en casos de enfermedad aórtica de origen genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.