TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) Y TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD (TDAH): PANEL CLÍNICO - 722 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Panel de 722 genes para trastornos del neurodesarrollo (TEA y TDAH) es un estudio genético diseñado para analizar alteraciones genéticas asociadas a condiciones del neurodesarrollo, incluyendo el trastorno del espectro autista (TEA) y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

 Estas condiciones presentan una base genética compleja y heterogénea, con implicación de múltiples genes y vías biológicas.

El análisis de un panel amplio de genes permite explorar de forma sistemática posibles causas genéticas subyacentes en pacientes con sospecha clínica de trastornos del neurodesarrollo, contribuyendo a una mejor comprensión del origen molecular del cuadro clínico.

Este estudio tiene un enfoque diagnóstico complementario y debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente, aportando información relevante para el diagnóstico genético, la orientación clínica y el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 722 genes asociados a trastornos del neurodesarrollo, incluyendo genes relacionados con TEA y TDAH, mediante técnicas de secuenciación genética de alta precisión.

El estudio permite la identificación de variantes genéticas relevantes que pueden estar implicadas en alteraciones del desarrollo neurológico, facilitando la caracterización molecular del paciente.

El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de trastornos del neurodesarrollo.
• Diagnóstico genético en casos de trastorno del espectro autista (TEA).
• Estudios genéticos en pacientes con trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
• Evaluación etiológica de alteraciones del desarrollo neurológico sin causa conocida.
• Estudios genéticos orientados al asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, con el correspondiente consentimiento informado (CI).
2.    El centro se encarga de la correcta identificación, recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para valorar el caso de manera individualizada.