CRISIS FEBRILES PLUS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 8 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las crisis febriles plus forman parte de un espectro de epilepsias genéticas caracterizadas por la aparición de crisis asociadas a fiebre que persisten más allá de la edad habitual de las crisis febriles simples o que presentan características clínicas adicionales. 

Estas manifestaciones pueden variar en su frecuencia, tipo y evolución, y en muchos casos tienen una base genética identificable.

Este panel genético de 8 genes está diseñado para el estudio molecular de pacientes con sospecha clínica de crisis febriles plus y epilepsias relacionadas. 

El análisis permite identificar variantes genéticas implicadas en la predisposición a este tipo de crisis y en síndromes epilépticos asociados, facilitando la confirmación diagnóstica.

El estudio mediante exoma dirigido ofrece una evaluación precisa de los genes más frecuentemente implicados en este fenotipo, contribuyendo a una mejor caracterización genética del paciente y apoyando la interpretación clínica en casos compatibles.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 8 genes asociados a crisis febriles plus y epilepsias genéticas relacionadas, mediante secuenciación de nueva generación (NGS) a partir de exoma dirigido.

Este estudio permite la detección de variantes genéticas relevantes en los genes analizados, aportando información clave para el diagnóstico molecular y la confirmación genética del cuadro clínico.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los hallazgos en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida de sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está indicado tanto para clientes particulares como para profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con crisis febriles que persisten más allá de la edad habitual.
• Personas con crisis febriles recurrentes asociadas a otros tipos de crisis epilépticas.
• Pacientes con sospecha clínica de crisis febriles plus.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica de epilepsias genéticas.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra se realiza mediante extracción de sangre en el propio centro.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre este test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte apoyo y orientación. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para una valoración individualizada del caso.