AboutMe EXOME: PANEL CARRIER ADVANCED - Identificación de portadores de enfermedades hereditarias - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Panel Carrier Advanced integrado en AboutMe EXOME es un estudio genético orientado a la identificación del estado de portador de enfermedades genéticas hereditarias.

 Este tipo de análisis permite detectar variantes genéticas asociadas a patologías de transmisión recesiva o ligadas al cromosoma X, que pueden no manifestarse clínicamente en la persona analizada, pero sí tener relevancia en el contexto familiar y reproductivo.

El estudio se basa en el análisis del exoma, lo que permite una evaluación amplia y profunda de genes clínicamente relevantes, adaptando el enfoque al cribado de portadores. 

Este planteamiento resulta especialmente útil en situaciones en las que se desea conocer el riesgo genético hereditario sin que exista necesariamente una sospecha clínica previa.

Este test forma parte del servicio AboutMe EXOME y aplica un enfoque específico de análisis orientado al estudio de portadores, aportando información genética relevante para la planificación familiar y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del exoma mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación, con un enfoque dirigido a genes asociados a enfermedades genéticas hereditarias de transmisión autosómica recesiva y ligadas al cromosoma X.

El estudio permite identificar variantes genéticas relevantes relacionadas con el estado de portador.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto del estudio de portadores.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Personas que desean conocer su estado de portador de enfermedades genéticas hereditarias.
• Estudios genéticos orientados a la planificación familiar.
• Evaluación genética previa a la concepción o en contextos reproductivos.
• Estudios de cribado genético de portadores sin sospecha clínica previa.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.