AboutMe EXOME: PANEL CARRIER COMPLETE - Identificación de portadores de enfermedades hereditarias - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Panel Carrier Complete – AboutMe EXOME es un estudio genético orientado a la identificación de portadores de enfermedades hereditarias, especialmente aquellas con herencia autosómica recesiva o ligadas al cromosoma X. 

Este tipo de análisis permite detectar variantes genéticas que, sin causar enfermedad en la persona portadora, pueden tener relevancia en el contexto reproductivo y familiar.

El conocimiento del estado de portador resulta especialmente útil en parejas que planifican una gestación o en personas que desean conocer su perfil genético desde un enfoque preventivo.

 La información obtenida facilita una mejor comprensión del riesgo genético y apoya la toma de decisiones informadas.

Este estudio se basa en un análisis genético amplio mediante exoma, lo que permite evaluar de forma simultánea un gran número de genes asociados a enfermedades hereditarias relevantes desde el punto de vista reproductivo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye un análisis genético de portadores basado en exoma (AboutMe EXOME), orientado a la detección de variantes patogénicas y probablemente patogénicas en múltiples genes asociados a enfermedades hereditarias.

El estudio permite identificar la condición de portador en genes relacionados con enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligada al cromosoma X, aportando información de valor en el contexto de la planificación familiar.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación desde el punto de vista del cribado de portadores.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Personas que desean conocer su condición de portador genético.
• Parejas en planificación reproductiva.
• Estudios genéticos preventivos previos a la gestación.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento reproductivo y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 a 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 a 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o el alcance del estudio, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.