TROMBOFILIA HEREDITARIA: Análisis variantes genéticas - Genes F5, F2 y MTHFR - ADNinstitut

DESCRIPCIÓN

La trombofilia hereditaria es una condición genética asociada a un aumento del riesgo de desarrollar episodios tromboembólicos, como trombosis venosa profunda o embolia pulmonar. Su expresión clínica es variable y puede verse influida por la combinación de factores genéticos y circunstancias adquiridas.

Entre las alteraciones genéticas más frecuentes relacionadas con trombofilia se encuentran variantes puntuales en genes implicados en la coagulación y en el metabolismo de la homocisteína. Estas variantes pueden contribuir a un estado de hipercoagulabilidad y explicar la aparición de eventos trombóticos en determinados contextos clínicos.

El estudio genético de las principales variantes asociadas a trombofilia permite identificar factores de riesgo hereditarios relevantes, aportando información útil para la evaluación clínica y el adecuado asesoramiento genético del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de cuatro variantes genéticas asociadas a trombofilia hereditaria: la mutación Factor V Leiden (gen F5), la mutación G20210A del gen F2 (protrombina) y las variantes C677T y A1298C del gen MTHFR.

Este estudio permite identificar la presencia o ausencia de estas alteraciones genéticas, aportando información clave para la valoración del riesgo trombótico en el contexto clínico correspondiente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación clínica.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con antecedentes personales de trombosis venosa o embolia pulmonar.
• Personas con trombosis de aparición precoz o recurrente.
• Pacientes con antecedentes familiares de trombofilia o eventos tromboembólicos.
• Estudios genéticos orientados a la evaluación del riesgo trombótico hereditario.
• Asesoramiento genético en el contexto de trombofilia hereditaria.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.