ESTUDIO PORTADORES GENÉTICOS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio de portadores genéticos es un análisis orientado a la identificación de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas. 

Estas alteraciones pueden no manifestarse clínicamente en el portador, pero pueden tener relevancia en el contexto reproductivo.

El análisis genético de portadores permite identificar el riesgo genético de transmitir determinadas enfermedades hereditarias, facilitando la toma de decisiones informadas y el asesoramiento genético previo a la planificación familiar.

Este estudio se utiliza en el ámbito de la genética clínica y reproductiva como herramienta preventiva y de apoyo al asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas de relevancia clínica.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios genéticos previos a la planificación familiar.
• Identificación de portadores de enfermedades autosómicas recesivas.
• Evaluación genética en parejas con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria.
• Asesoramiento genético reproductivo.
• Estudios preventivos en genética clínica.
• Valoración genética en contextos de reproducción asistida.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.