ESTUDIO PORTADORES GENÉTICOS DUO: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio de portadores genéticos DUO es un análisis genético orientado a la identificación de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas mediante el estudio simultáneo de dos personas. Este enfoque permite evaluar de forma conjunta el riesgo genético reproductivo de una pareja.

Muchas enfermedades hereditarias autosómicas recesivas no se manifiestan clínicamente en los portadores, pero pueden transmitirse a la descendencia si ambos progenitores portan variantes patogénicas en el mismo gen. El análisis genético DUO facilita una evaluación más precisa del riesgo reproductivo compartido.

Este estudio se utiliza como herramienta preventiva en genética clínica y reproductiva, especialmente en el contexto de planificación familiar y asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas de relevancia clínica, analizados de forma conjunta en dos individuos.

El análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas, con evaluación combinada de los resultados de ambos participantes. 

El resultado se entrega en informes genéticos detallados, elaborados por especialistas en genética, que recogen los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto reproductivo correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Parejas que desean conocer su riesgo genético reproductivo.
• Estudios genéticos previos a la planificación familiar.
• Evaluación genética en contextos de reproducción asistida.
• Parejas con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria.
• Asesoramiento genético reproductivo.
• Estudios preventivos en genética clínica.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra de ambos participantes se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2. Las muestras se identifican, procesan y preparan siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3. Las muestras se envían al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de las muestras en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.