BETA TALASEMIA: Análisis de 8 mutaciones frecuentes – Gen HBB – Ampligen

DESCRIPCIÓN

La prueba genética de la β-talasemia es un estudio dirigido que permite identificar variantes genéticas asociadas a esta hemoglobinopatía hereditaria, caracterizada por una alteración en la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina. Estas alteraciones pueden dar lugar a manifestaciones clínicas de gravedad variable y a estados de portador generalmente asintomáticos.

El análisis se centra en mutaciones frecuentes del gen HBB, especialmente relevantes en poblaciones del área mediterránea, donde la prevalencia de β-talasemia es mayor. La identificación del estatus genético resulta clave tanto para la confirmación diagnóstica como para el cribado de portadores.

Este test se utiliza de forma habitual en estudios genéticos orientados a la planificación reproductiva, incluyendo la evaluación genética de donantes de gametos, así como en el contexto clínico de sospecha de β-talasemia.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de 8 mutaciones frecuentes del gen HBB asociadas a β-talasemia y alteraciones relacionadas con el metabolismo del hierro, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes genéticas.

Este estudio permite identificar el estatus genético del paciente como afectado o portador, aportando información relevante para la evaluación clínica y el asesoramiento genético.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas, con la interpretación de los hallazgos obtenidos en el contexto del estudio solicitado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con sospecha clínica o analítica de β-talasemia.
• Estudios genéticos para identificación de portadores de β-talasemia.
• Cribado genético en el contexto de donación de gametos.
• Evaluación genética previa a la planificación reproductiva.
• Familiares de pacientes diagnosticados de β-talasemia.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    La toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para el análisis, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 semana.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad establecidos.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 semana desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.