HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA: Analisis mutaciones gen HFE - Ampligen

DESCRIPCIÓN

La prueba genética de la hemocromatosis es un estudio dirigido que permite identificar variantes genéticas asociadas a esta enfermedad hereditaria, caracterizada por una alteración en la regulación del metabolismo del hierro y una tendencia a la sobrecarga férrica en distintos órganos. Su expresión clínica es variable y puede permanecer asintomática durante largos periodos.

El análisis genético resulta fundamental para detectar de forma precoz el estatus de portador o la predisposición genética a desarrollar hemocromatosis, especialmente en personas con antecedentes familiares o hallazgos analíticos compatibles con alteraciones del metabolismo del hierro.

Este test se utiliza tanto en el ámbito clínico como en estudios de cribado genético, incluyendo la evaluación del estatus genético de donantes de gametos, siempre en el marco de una valoración médica adecuada.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis dirigido de 3 mutaciones frecuentes del gen HFE (C282Y, H63D y S65C) asociadas a hemocromatosis hereditaria y alteraciones del metabolismo del hierro, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes genéticas.

Este estudio permite identificar el estatus genético del paciente en relación con la hemocromatosis, aportando información relevante para la evaluación clínica y el asesoramiento genético.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas, con la interpretación de los hallazgos obtenidos en el contexto del estudio solicitado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con sospecha clínica o analítica de hemocromatosis.
• Estudios genéticos para identificación de portadores de hemocromatosis hereditaria.
• Cribado genético en el contexto de donación de gametos.
• Evaluación genética previa a la planificación reproductiva.
• Familiares de pacientes diagnosticados de hemocromatosis.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    La toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para el análisis, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 semana.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad establecidos.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 semana desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.