TROMBOFILIA HEREDITARIA: Análisis de 7 polimorfismos genéticos (SNPs) asociados a la predisposición a eventos trombóticos y abortos de repetición – Ampligen

DESCRIPCIÓN

La prueba genética de trombofilia es un estudio orientado a la identificación de variantes genéticas asociadas a una predisposición aumentada a eventos trombóticos y a complicaciones relacionadas con la gestación, como los abortos de repetición. Estas alteraciones pueden influir en los mecanismos de la coagulación y contribuir a un mayor riesgo clínico en determinados contextos.

El análisis genético permite evaluar de forma conjunta varios polimorfismos implicados en la regulación de la hemostasia, aportando información relevante para la interpretación de antecedentes personales o familiares compatibles con trombofilia hereditaria.

Este test se utiliza como herramienta de apoyo en la evaluación genética del riesgo trombótico, siempre dentro del marco de una valoración clínica especializada y teniendo en cuenta el contexto individual de cada paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el estudio de 7 polimorfismos genéticos (SNPs) relacionados con la predisposición a eventos trombóticos y abortos de repetición, mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de variantes genéticas.

El análisis proporciona información genética relevante que puede contribuir a la evaluación del perfil trombofílico del paciente en el contexto clínico correspondiente.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas, con la interpretación de los hallazgos obtenidos. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Personas con antecedentes personales de eventos trombóticos.
• Pacientes con antecedentes familiares de trombosis o trombofilia.
• Estudios genéticos en casos de abortos de repetición de causa no aclarada.
• Evaluación genética del riesgo trombótico en contextos clínicos seleccionados.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    La toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para el análisis, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 semana.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad establecidos.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 semana desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.