DATOS CRUDOS DE ESTUDIO SOLICITADO PREVIO: SECUENCIACIÓN EXOMA - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La secuenciación de exoma completo (WES, Whole Exome Sequencing) permite analizar todas las regiones codificantes del genoma, responsables de la mayoría de las variantes genéticas clínicamente relevantes.

A través de la tecnología de ADNInstitut, este servicio incluye la entrega de datos crudos del estudio de secuenciación solicitado, lo que permite al profesional o al paciente disponer de la información genética original generada durante el análisis.

¿Qué incluyen los datos crudos?

• Archivos FASTQ (lecturas originales de secuenciación)

• Archivo BAM (alineamiento frente al genoma de referencia)

• Archivo VCF (variantes identificadas)

• Métricas de calidad y cobertura

Ventajas de la entrega de datos crudos

• Posibilidad de reanálisis futuro ante nuevos descubrimientos científicos

• Interpretación independiente por otros equipos o centros

• Ampliación del estudio sin necesidad de nueva muestra

• Integración en proyectos de investigación o medicina personalizada

La disponibilidad de los datos crudos garantiza transparencia, autonomía científica y la posibilidad de reinterpretación genética a lo largo del tiempo conforme evolucionan el conocimiento y las herramientas bioinformáticas.

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la toma de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.