SÍNDROME DE STURGE-WEBER: ANÁLISIS GEN GNAQ - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La secuenciación del gen GNAQ es un estudio genético dirigido orientado a la identificación de alteraciones moleculares asociadas al síndrome de Sturge-Weber, un trastorno neurocutáneo de origen genético esporádico.

 Esta condición se caracteriza por la presencia de malformaciones vasculares que pueden afectar a la piel, el sistema nervioso central y otros tejidos.

El gen GNAQ desempeña un papel clave en las vías de señalización celular implicadas en el desarrollo vascular. Determinadas variantes en este gen se han relacionado con la aparición del síndrome de Sturge-Weber, lo que convierte su análisis en una herramienta relevante para la confirmación molecular del diagnóstico en pacientes con sospecha clínica.

Este estudio tiene un enfoque diagnóstico y debe interpretarse siempre en el contexto clínico del paciente, como complemento a la valoración médica y a las pruebas clínicas y de imagen correspondientes.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación dirigida del gen GNAQ para la detección de variantes genéticas relevantes asociadas al síndrome de Sturge-Weber.

El análisis permite identificar alteraciones genéticas que apoyan la confirmación molecular del diagnóstico en pacientes seleccionados, aportando información genética específica y clínicamente relevante.

El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Sturge-Weber.
• Confirmación genética en casos con manifestaciones neurocutáneas compatibles.
• Estudios genéticos dirigidos en el contexto de enfermedades raras.
• Apoyo al diagnóstico molecular y al asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, con el correspondiente consentimiento informado (CI).
2.    El centro se encarga de la correcta identificación, recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para valorar el caso de manera individualizada.