SECUENCIACIÓN GENOMA COMPLETO 30x: RAW DATA - 90 Gb por muestra - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La secuenciación del genoma completo es un estudio genético de carácter técnico que permite obtener la totalidad de la información genómica de una muestra biológica. Este tipo de análisis no está orientado a un diagnóstico clínico concreto, sino a la generación de datos genómicos en bruto para su análisis posterior por parte del usuario o de equipos especializados externos.

La secuenciación a una cobertura aproximada de 30x garantiza una profundidad adecuada para la obtención de datos genómicos completos y consistentes. El resultado de este estudio consiste exclusivamente en datos sin procesar, sin interpretación clínica ni filtrado de variantes.

Este servicio está concebido como una herramienta avanzada de secuenciación, destinada a contextos técnicos, de investigación o análisis bioinformático, en los que se requiere acceso directo a los datos genómicos originales.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye la secuenciación del genoma completo humano con una cobertura aproximada de 30x, generando alrededor de 90 Gb de datos por muestra.

El servicio contempla la obtención y entrega de los datos genómicos en bruto (raw data), sin análisis clínico, interpretación genética ni informe diagnóstico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida de sangre, procesada siguiendo protocolos técnicos estandarizados de secuenciación.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este servicio está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Proyectos de investigación genética o genómica.
• Estudios bioinformáticos independientes.
• Generación de datos genómicos para análisis externos.
• Servicios técnicos de secuenciación sin finalidad diagnóstica clínica.
• Usuarios que requieren acceso directo a datos genómicos en bruto.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el servicio, la toma de la muestra de sangre se realiza en un centro especializado, siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su procesamiento y secuenciación.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la disponibilidad de los datos, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra de sangre se realiza en el centro correspondiente, conforme a los protocolos establecidos.
2.    La muestra se envía al laboratorio garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el proceso de secuenciación del genoma completo.
4.    El plazo estimado de procesamiento es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el alcance técnico del servicio, el tipo de datos generados o el proceso de secuenciación, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para valorar el uso más adecuado de este estudio.