BETA TALASEMIA: Secuenciación Sanger - Gen HBB - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La beta talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria causada por una alteración en la producción de la cadena beta de la hemoglobina, lo que puede dar lugar a anemia de gravedad variable y a manifestaciones clínicas heterogéneas. Su expresión clínica depende del tipo de variante genética presente y del grado de afectación de la síntesis de hemoglobina.

La base molecular de la beta talasemia se encuentra en mutaciones del gen HBB, que pueden afectar a la cantidad o a la funcionalidad de la cadena beta. Estas alteraciones explican el amplio espectro clínico de la enfermedad, desde portadores asintomáticos hasta formas más severas.

El análisis genético dirigido del gen HBB permite identificar la causa molecular de la beta talasemia, contribuyendo a la confirmación diagnóstica, a la caracterización genética del paciente y al adecuado asesoramiento familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis completo del gen HBB mediante técnicas de secuenciación genética dirigidas, orientadas a la detección de variantes asociadas a beta talasemia.
Este estudio permite identificar mutaciones responsables de la alteración en la síntesis de la cadena beta de la hemoglobina, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica o analítica de beta talasemia.
• Personas con anemia microcítica de origen no aclarado.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de beta talasemia.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en casos de beta talasemia.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.