NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS: DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(1;3)(p36.3;q25) - gen WWTR1::CAMTA1 - CIDEGEN

CIDEGEN

Tiempo de entrega

Resultados: <1 semana desde la recepción de la muestra.

Muestra

Sangre (EDTA), Médula ósea (EDTA), Tejido parafinado (FFPE)

167,00€

Muestra de prueba

Método de prueba

Caja de NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS: DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(1;3)(p36.3;q25) - gen WWTR1::CAMTA1 - CIDEGEN

DESCRIPCIÓN

La translocación t(1;3)(p36.3;q25) da lugar al gen de fusión WWTR1::CAMTA1, una alteración genética poco frecuente descrita en síndromes mielodisplásicos, leucemia mieloide aguda y determinados tumores sólidos, como algunos tipos de sarcoma.

Esta fusión génica afecta a vías implicadas en la regulación transcripcional y en la señalización celular, contribuyendo al desarrollo de neoplasias con características biológicas específicas. Su identificación resulta relevante para la correcta caracterización molecular de estas entidades.

El análisis genético dirigido de la translocación t(1;3) permite detectar esta alteración y aportar información complementaria para la clasificación de neoplasias hematológicas y tumores sólidos seleccionados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la translocación t(1;3)(p36.3;q25) y la detección del gen de fusión WWTR1::CAMTA1, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.

El estudio permite confirmar la presencia de esta alteración genética. El resultado se presenta en un informe genético detallado, con interpretación especializada en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante tejido de biopsia.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos.
• Pacientes con síndromes mielodisplásicos seleccionados.
• Estudios genéticos en leucemia mieloide aguda.
• Evaluación molecular en tumores sólidos, como sarcomas.
• Clasificación genética de neoplasias con alteraciones raras.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:

Tejido parafinado (FFPE)

2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.

3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.

4. El plazo estimado de resultados es de 1 semana desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Si necesitas información adicional sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo puede ofrecerte soporte especializado. De forma opcional, puede solicitarse una consulta para la valoración individualizada del caso.

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