LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA (LMC): DETECCIÓN DE TRANSLOCACIÓN t(9;22)(q34;q11) - CIDEGEN

DESCRIPCIÓN

La translocación t(9;22)(q34;q11) da lugar al gen de fusión BCR::ABL1, alteración genética que define la leucemia mieloide crónica (LMC) como entidad clínica en la mayoría de los casos. Esta alteración también puede detectarse en un porcentaje menor de leucemias agudas, tanto linfoblásticas como mieloides, lo que refuerza su relevancia diagnóstica en distintas neoplasias hematológicas.
 
La proteína de fusión BCR::ABL1 presenta actividad tirosina quinasa constitutiva, lo que condiciona proliferación celular descontrolada y alteraciones en los mecanismos normales de apoptosis. En función del punto de rotura en el gen BCR, pueden identificarse distintos transcritos, siendo los más frecuentes p210 y p190, asociados a diferentes entidades clínicas.
 
El análisis genético dirigido de la translocación t(9;22) permite confirmar el diagnóstico molecular, caracterizar el tipo de transcrito presente y aportar información clave para la correcta clasificación de la enfermedad en el contexto clínico y hematológico del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de la translocación t(9;22)(q34;q11) y la detección del gen de fusión BCR::ABL1, mediante técnicas de biología molecular validadas para la identificación de reordenamientos cromosómicos.
 
El estudio permite identificar la presencia de la alteración genética y diferenciar los principales tipos de transcritos asociados. El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con interpretación en el contexto clínico correspondiente.
 
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre, tejido de biopsia o médula ósea.
 

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

 • Pacientes con sospecha clínica o analítica de leucemia mieloide crónica.
 • Estudios genéticos en leucemias agudas con posible implicación de BCR::ABL1.
 • Confirmación diagnóstica de neoplasias hematológicas con reordenamientos cromosómicos.
 • Seguimiento genético de pacientes con alteraciones del cromosoma Filadelfia.
 

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

• Extracción sanguínea en tubo EDTA,
• Médula ósea (EDTA),
• Tejido parafinado (FFPE)

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada.