TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): PANEL POR EXOMA CLÍNICO Y ARRAY CGH 180K (CNVs) - 178 genes y gen FMR1 (síndrome X frágil) - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El test completo de autismo está diseñado para el estudio genético integral de los trastornos del espectro autista (TEA) y otras alteraciones del neurodesarrollo con posible base genética. 

Se trata de un abordaje amplio que permite analizar distintos tipos de alteraciones genéticas implicadas en este tipo de condiciones.

El TEA presenta una elevada heterogeneidad genética, pudiendo estar asociado tanto a variantes puntuales en genes específicos como a alteraciones estructurales del genoma o a trastornos monogénicos concretos. Por este motivo, el enfoque combinado resulta especialmente útil para maximizar el rendimiento diagnóstico.

Este test integra diferentes metodologías de análisis genético con el objetivo de identificar la causa molecular subyacente en pacientes con sospecha clínica de autismo, facilitando la confirmación diagnóstica y el adecuado estudio genético del caso.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante exoma de un panel de 178 genes asociados a trastornos del espectro autista y del neurodesarrollo, permitiendo la detección de variantes genéticas relevantes en dichos genes.

Se complementa con un estudio de alteraciones en el número de copias (CNVs) mediante array CGH de 180K, técnica indicada para la detección de deleciones y duplicaciones genómicas clínicamente significativas.

Además, incorpora el análisis específico del gen FMR1 asociado al síndrome X frágil, una de las causas monogénicas más frecuentes de autismo.
El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los resultados obtenidos en las distintas técnicas analíticas.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de trastorno del espectro autista.
• Personas con diagnóstico de TEA pendiente de confirmación genética.
• Pacientes con trastornos del neurodesarrollo de origen no aclarado.
• Estudios genéticos orientados a la identificación de la causa molecular del autismo.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.