TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): ARRAY CGH 180K Y ANÁLISIS X FRÁGIL - 178 genes - ADNInstitut - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El trastorno del espectro autista (TEA) engloba un conjunto de alteraciones del neurodesarrollo caracterizadas por dificultades en la comunicación, la interacción social y patrones de comportamiento restrictivos o repetitivos, con una expresión clínica muy variable.

 En un porcentaje significativo de casos existe una base genética identificable, que puede implicar tanto variantes puntuales como alteraciones estructurales del genoma.

La complejidad genética del TEA hace necesario un enfoque diagnóstico amplio que permita evaluar de forma conjunta distintos tipos de alteraciones genéticas implicadas en el desarrollo neurológico. 

Un estudio genético completo facilita una mejor caracterización del origen del trastorno y apoya la interpretación clínica del caso.

El test completo de autismo combina diferentes técnicas de análisis genético para ofrecer una evaluación integral, orientada a la identificación de variantes relevantes asociadas a trastornos del espectro autista y otros trastornos del neurodesarrollo relacionados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel de 178 genes asociados a trastornos del espectro autista mediante secuenciación basada en exoma.

De forma complementaria, incorpora el estudio de variantes en el número de copias (CNVs) mediante array CGH 180K, permitiendo la detección de deleciones y duplicaciones genómicas de relevancia clínica.

El estudio también incluye el análisis del síndrome X frágil, orientado a la detección de la alteración genética responsable de esta entidad asociada al neurodesarrollo.

Además, se realiza un estudio farmacogenético para identificar variantes genéticas que pueden influir en la respuesta a determinados fármacos, aportando información genética adicional en el contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Personas con diagnóstico o sospecha de trastorno del espectro autista.
• Pacientes con trastornos del neurodesarrollo de etiología no filiada.
• Casos clínicos complejos que requieren una evaluación genética amplia.
• Estudios genéticos de apoyo al diagnóstico y caracterización molecular.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.