DÉFICIT DE DIAMINOOXIDASA (DAO): VARIANTES GEN AOC1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El déficit de DAO (diaminooxidasa) es una alteración relacionada con una disminución de la capacidad del organismo para degradar la histamina procedente de la dieta, lo que puede provocar su acumulación y la aparición de diversos síntomas clínicos. La enzima DAO es la principal responsable del metabolismo de la histamina a nivel intestinal, y su correcta actividad resulta esencial para evitar reacciones adversas tras la ingesta de alimentos ricos en histamina.

Una actividad reducida de DAO puede estar asociada a síntomas como migraña, cefaleas, dolor abdominal, diarrea, distensión abdominal, náuseas, alteraciones cutáneas y otros cuadros compatibles con intolerancia a la histamina. En algunos casos, este déficit tiene un origen genético primario, mientras que en otros puede ser secundario a factores externos, como determinados fármacos, enfermedades intestinales o procesos inflamatorios.

El análisis genético del déficit de DAO permite evaluar si la disminución de la actividad de la enzima está relacionada con variantes genéticas en el gen AOC1, que codifica la diaminooxidasa. Este test constituye una herramienta útil para el estudio etiológico del déficit de DAO, facilitando un abordaje clínico más preciso.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de variantes relevantes del gen AOC1, asociadas a una reducción de la actividad de la enzima diaminooxidasa (DAO).

En concreto, se estudian variantes genéticas descritas en la literatura científica por su relación con el déficit de DAO, lo que permite diferenciar entre un déficit de origen genético (primario) y otras posibles causas secundarias.

La prueba se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas y se lleva a cabo a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre). El test proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados del análisis y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con síntomas compatibles con intolerancia a la histamina.
•    Pacientes con migraña o cefalea recurrente asociada a la ingesta de determinados alimentos.
•    Personas con síntomas gastrointestinales o cutáneos sin causa clara.
•    Estudios clínicos orientados a determinar la causa genética de un déficit de DAO.
•    Apoyo al diagnóstico diferencial en pacientes con sospecha de alteraciones en el metabolismo de la histamina.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1.    La muestra biológica se obtiene en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, siguiendo los protocolos establecidos.
2.    La muestra se prepara y se envía al laboratorio conforme a las condiciones técnicas indicadas para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecer soporte y orientación a los profesionales sanitarios.