DÉFICIT DE DIAMINOOXIDASA (DAO): VARIANTES GEN AOC1 - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El déficit de DAO (diaminooxidasa) es una alteración relacionada con una disminución de la capacidad del organismo para degradar la histamina procedente de la dieta, lo que puede provocar su acumulación y la aparición de diversos síntomas clínicos. La enzima DAO es la principal responsable del metabolismo de la histamina a nivel intestinal, y su correcta actividad resulta esencial para evitar reacciones adversas tras la ingesta de alimentos ricos en histamina.

Una actividad reducida de DAO puede estar asociada a síntomas como migraña, cefaleas, dolor abdominal, diarrea, distensión abdominal, náuseas, alteraciones cutáneas y otros cuadros compatibles con intolerancia a la histamina. En algunos casos, este déficit tiene un origen genético primario, mientras que en otros puede ser secundario a factores externos, como determinados fármacos, enfermedades intestinales o procesos inflamatorios.

El análisis genético del déficit de DAO permite evaluar si la disminución de la actividad de la enzima está relacionada con variantes genéticas en el gen AOC1, que codifica la diaminooxidasa. Este test constituye una herramienta útil para el estudio etiológico del déficit de DAO, facilitando un abordaje clínico más preciso.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de variantes relevantes del gen AOC1, asociadas a una reducción de la actividad de la enzima diaminooxidasa (DAO).

En concreto, se estudian variantes genéticas descritas en la literatura científica por su relación con el déficit de DAO, lo que permite diferenciar entre un déficit de origen genético (primario) y otras posibles causas secundarias.

La prueba se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas y se lleva a cabo a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre). El test proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados del análisis y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con síntomas compatibles con intolerancia a la histamina.
•    Pacientes con migraña o cefalea recurrente asociada a la ingesta de determinados alimentos.
•    Personas con síntomas gastrointestinales o cutáneos sin causa clara.
•    Estudios clínicos orientados a determinar la causa genética de un déficit de DAO.
•    Apoyo al diagnóstico diferencial en pacientes con sospecha de alteraciones en el metabolismo de la histamina.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

La calidad de los resultados puede variar según la muestra utilizada, siendo la sangre la opción más fiable, seguida de la saliva y el hisopo bucal.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
• Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.