PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A LA HIPERHOMOCISTEÍNA: ANÁLISIS VARIANTES C677T Y A1298C - gen MTHFR - GenoLife

DESCRIPCIÓN

El estudio de variantes del gen MTHFR está orientado a la detección de las variantes C677T y A1298C, asociadas a alteraciones en el metabolismo del folato y de la homocisteína, como la hiperhomocisteína.

 Estas variantes pueden influir en procesos metabólicos clave y han sido ampliamente estudiadas en el contexto de la genética clínica.

El análisis genético permite identificar el genotipo del paciente para estas variantes, aportando información relevante como parte de una evaluación genética más amplia o como estudio dirigido en contextos clínicos específicos.

Este estudio se emplea como herramienta de apoyo en genética clínica, especialmente cuando se requiere información genética complementaria relacionada con el metabolismo del folato.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis específico de las variantes C677T y A1298C del gen MTHFR, mediante técnicas de genotipado validadas.

El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos. Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Estudios genéticos relacionados con metabolismo del folato.
• Evaluación genética complementaria en trombofilias.
• Apoyo genético en estudios de nutrigenómica.
• Valoración genética en contextos clínicos específicos.
• Estudios genéticos dirigidos del gen MTHFR.
• Asesoramiento genético clínico.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2. La muestra se identifica y procesa conforme a los protocolos establecidos.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y ofrecer orientación especializada.