Análisis expansión GGGGCC gen C9orf72 -Esclerosis lateral amiotrófica

La esclerosis lateral amiotrófica, o ELA, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas (neuronas) del cerebro y la médula espinal. Los síntomas aumentan con la progresión de la enfermedad y van desde problemas musculares leves que dificultan caminar, escribir o hablar, hasta una insuficiencia respiratoria debida al fallo de los músculos del pecho. La ELA suele aparecer entre los 40 y los 60 años y es más común entre los hombres que entre las mujeres. El 45% de los casos familiares se explican por la expansión del hexanucleótido G4C2 del gen C9orf72 (39-45%).