Estudio expansiones FRDA+TP-PCR

para Ataxia de Friedreich
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Estudio expansiones FRDA+TP-PCR. OFERTAS Lorgen, NGS, SEQ+CNVs: Captura (SureSelect, Ampliseq, Nexte...
Sangre, Saliva
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Descripción

Estudio expansiones FRDA+TP-PCR. OFERTAS Lorgen, NGS, SEQ+CNVs: Captura (SureSelect, Ampliseq, Nextera), Targets (Genes principales, secundarios, candidatos y diagnósticos diferenciales), Cobertura media de 200X, Secuenciación (Miseq, NextSeq500/550), Parámetros de secuenciación 2x150 Bp, Valores de calidad QC: Q30 >98%. Muestras de sangre o saliva.

Condición estudiada

Ataxia de Friedreich

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Otros

Tecnología utilizada

Secuenciación Illumina

Tiempo de entrega de resultados

2 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

Secuenciación Illumina

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Otros
Marcadores analizados: 1 Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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