Análisis expansión tripletes gen DMPK - Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert)

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Descripción

La distrofia miotónica de Steinert, también conocida como distrofia miotónica tipo 1, es una enfermedad genética que se caracteriza por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y está causada por una expansión inestable del triplete CTG en el gen DMPK del cromosoma 19.

Condición estudiada

Distrofia miotónica tipo I (enfermedad de Steinert)

Muestra biológica estudiada

Saliva

Método de análisis

Genotipado

Tecnología utilizada

PCR convencional

Tiempo de entrega de resultados

2 semanas

Tecnología

PCR convencional

Especificaciones técnicas

Muestra: Saliva
Método de análisis: Genotipado
Marcadores analizados: 1 Polimorfismos
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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