Corea de Huntington (expansión del triplete CAG del gen HTT)

para Huntington, Enfermedad, Corea
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La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación ...
Sangre, Saliva
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Descripción

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en la capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

Condición estudiada

Huntington, Enfermedad, Corea

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Secuenciación NGS

Tecnología utilizada

Secuenciación Ion Torrent

Tiempo de entrega de resultados

4 semanas

Tecnología

Secuenciación Ion Torrent

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: varios Polimorfismos
Condiciones del envío: Refrigerado (0 a 4ºC)

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