del(17p11.2)
para Smith-Magenis/Miller-Dieker, síndrome
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Descripción
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,[1] exactamente en la banda G 11.2p. Análisis de RAI1/PAFAH1B1.
Condición estudiada
Smith-Magenis/Miller-Dieker, síndrome
Muestra biológica estudiada
No disponible
Método de análisis
Citogenética
Tecnología utilizada
FISH
Tiempo de entrega de resultados
1 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
FISH
Especificaciones técnicas
Muestra: No disponible
Método de análisis: Citogenética
Marcadores analizados: 1
Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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