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Descripción
El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,[1] exactamente en la banda G 11.2p. Análisis de RAI1/PAFAH1B1.