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para Smith-Magenis/Miller-Dieker, síndrome
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Descripción

El síndrome de Miller-Dieker, en ocasiones también denominado síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker o síndrome de deleción hemicigótica 17p13,3,es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Es un defecto genético originado por la pérdida de un pequeño fragmento (microdelección) del cromosoma 17,[1] exactamente en la banda G 11.2p. Análisis de RAI1/PAFAH1B1.

Condición estudiada

Smith-Magenis/Miller-Dieker, síndrome

Muestra biológica estudiada

No disponible

Método de análisis

Citogenética

Tecnología utilizada

FISH

Tiempo de entrega de resultados

1 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

FISH

Especificaciones técnicas

Muestra: No disponible
Método de análisis: Citogenética
Marcadores analizados: 1 Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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