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para Miller-Dieker, síndrome
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Descripción

El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3. Las deleciones visibles y submicroscópicas en 17p13.3 que incluyen al gen LIS1 se presentan en prácticamente el 100% de los pacientes. Análisis del gen LIS1.

Condición estudiada

Miller-Dieker, síndrome

Muestra biológica estudiada

Sangre

Método de análisis

Citogenética

Tecnología utilizada

FISH

Tiempo de entrega de resultados

1 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

FISH

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre
Método de análisis: Citogenética
Marcadores analizados: 1 Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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