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para Miller-Dieker, síndrome
El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cr...
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Descripción
El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3. Las deleciones visibles y submicroscópicas en 17p13.3 que incluyen al gen LIS1 se presentan en prácticamente el 100% de los pacientes. Análisis del gen LIS1.
Condición estudiada
Miller-Dieker, síndrome
Muestra biológica estudiada
Sangre
Método de análisis
Citogenética
Tecnología utilizada
FISH
Tiempo de entrega de resultados
1 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
FISH
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre
Método de análisis: Citogenética
Marcadores analizados: 1
Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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