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Descripción
El síndrome de Miller Dieker (MDS) está causado por una deleción contigua en un gen situado en el cromosoma 17p13.3. Las deleciones visibles y submicroscópicas en 17p13.3 que incluyen al gen LIS1 se presentan en prácticamente el 100% de los pacientes. Análisis del gen LIS1.