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Descripción
El síndorme de Cri du chat suele diagnosticar a los pocos días de nacer, debido al llanto típico de estos bebes, muy agudo y similar al maullido de los gatos. consiste en una deleción completa o parcial del brazo corto del cromosoma 5, la cual en un 80% de los casos se produce de novo en los individuos afectados y en un 20% de los casos tiene origen en una translocación no equilibrada en alguno de los progenitores. Análisis de D5S23-D5S721.
Condición estudiada
Cri du chat, síndrome
Muestra biológica estudiada
Sangre
Método de análisis
Citogenética
Tecnología utilizada
FISH
Tiempo de entrega de resultados
1 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
FISH
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre
Método de análisis: Citogenética
Marcadores analizados: 1
Cromosomas
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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