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Descripción
El gen SRY es el principal determinante testicular, aunque existen evidencias de otros genes implicados en la determinación del sexo. El gen SRY se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma Y, concretamente en la región Yp11.3. Para la sonda Yp11.3 (SRY) se obtiene una doble señal de hibridación. Los resultados obtenidos por FISH permitieron definir el cromosoma marcador como un isocromosoma del brazo corto del cromosoma Y, con doble presencia del gen SRY, determinando su fórmula cromosómica final como mos 45,XO/46,Xi(Yp)(SRY++).