Estudio del gen RPE65 (+9 genes adicionales)

para Retinitis pigmentosa, Enfermedades retinales heredables
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El gen RPE65 codifica el pigmento retinal espitelio-específico 65, también conocido como la Isomero...
Sangre, Saliva
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Descripción

El gen RPE65 codifica el pigmento retinal espitelio-específico 65, también conocido como la Isomerohidrolasa retionide. Esta enzima tiene un papel fundamental en el desarrollo de la visión normal de los vertebrados, por lo que los defectos en su síntesis ocasionan multitud de enfermedades retinales heredables, como es el caso de la retinitis pigmentosa. ATGMedical proporciona toda una batería de estudios para caracterizar este gen tanto a nivel de variantes nucleotídicas como en su totalidad (secuenciación Sanger), así como acompañado de otros 9 genes a elegir por el propio profesional (secuenciación masiva NGS). LOS PRECIOS NO INCLUYEN LOS KITS DE EXTRACCIÓN DE SALIVA (38€ envío incluido) O SANGRE (30,5€)

Condición estudiada

Retinitis pigmentosa, Enfermedades retinales heredables

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Secuenciación NGS

Tecnología utilizada

No disponible

Tiempo de entrega de resultados

8 semanas desde la recepción de la muestra

Tecnología

No disponible

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 10 Genes
Condiciones del envío: Temperatura ambiente

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